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John Sarnecki
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

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mise en ligne le 24 mai 2010
 
Moëbius Syndrome and Yawning
 
Answer the questionnaire only if you have the condition
All my thanks for your help
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Comments and results, clinical testimony
 

Moebius syndrome : Thanks to send informations on your yawns.

 

 

At what age were you diagnosed with Moebius syndrome ?
A quel âge votre syndrome a-t-il été diagnostiqué ?

before birth, avant la naissance ?

before 1 month of life, avant la fin du premier mois de vie ?

between 1 month & 12 months old, entre 1 mois et un an ?

between 1 & 6 years old, entre un et 6 ans ?

after 6 years old, après l'âge de 6 ans ?

 

 

Did your mother have an ultrasound while pregnant with you ?
Votre maman a -t-elle bénéficié d'un examen échographique ?

yes

no

 

 

Was the diagnosis suspected ?
Le diagnostic a t-il été alors suspecté ?

yes

no

 

 

If yes on which criteria ?
Sur quels critères ?

facial palsy ? la paralysie faciale ?

lack of facial movements ?, l'absence de mouvements des joues ?

lack of yawning ?, l'absence de bâillements

others (write your comment), d'autres (expliquez-moi)

 

 

Do you have paralysis of the 6th & 7th cranial nerves ?
Avez vous une atteinte paralytique des 6° et 7° paires crâniennes ?

yes

7 th alone ?, 7° paire seule ?

6 th & 7th & others ?, 6° et 7° et d'autres ?

 

 

Do you yawn ?
Bâillez vous ?

never, jamais

5 to 10 yawns per day, 5 à 10 fois par jour

10 to 20 yawns per day, 10 à 20 fois par jour

more the 20 per day, plus de 20 fois par jour

 

 

Are you capable of voluntarily opening your mouth ?
Etes-vous capable d'ouvrir volontairement la bouche ?

yes

no

 

 

Is your yawn normal ?
Bâillez-vous normalement ?

yes

no

 

 

is your yawn affected by the syndrome ?
Est-ce que votre syndrome modifie votre bâillement ?

yes

no

 

 

Are you sensitive to other people’s yawns (do they make you yawn?)
Etes-vous sensible aux bâillements des autres (vous font-ils bâiller?)

yes

no

 

 

Do your own yawns trigger yawns in others?
Vos bâillements déclenchent-ils les bâillements des autres

yes

no

 

 

Do you have sleep problems ?
Avez-vous des troubles du sommeil ?

insomnia, insomnies ?

awaking during the night, éveils noctunes ?

sleepiness during the day, somnolence diurne ?

no

 

 

How many hours do you sleep each night ?
Combien d'heures dormez-vous ?

less then 6 hours ?

7 to 8 hours

8 to 10 hours

more then 10 hours

 

 

Write your comments

 

Avec tous nos remerciements


See results !

Comments and Testimony

 
Remerciements à Kathleen Rives Bogar (Tufts University) pour son aide

Le syndrome de Moebius correspond à une paralysie congénitale des muscles des yeux et du visage.
 
Le premier symptôme est une difficulté à téter. Les nouveau-nés peuvent aussi baver de manière excessive et présenter un strabisme. Ensuite, c'est l'absence d'expression du visage (et de sourire notamment), et l'absence de clignements et de mouvements latéraux des yeux qui dominent le tableau clinique.
 
D'autres anomalies sont parfois associées, comme une déformation de la langue (et donc des difficultés d'élocution), de la mâchoire ou encore des malformations des membres chez un tiers des patients. Elles peuvent inclure un pied bot, des doigts manquants ou palmés et une anomalie de Poland, entre autres. La plupart des enfants souffrent d'une hypotonie musculaire, plus particulièrement dans la partie supérieure du corps, entraînant un retard d'apprentissage de la marche. Un léger déficit intellectuel se manifeste chez environ 10% des patients.
 
Le syndrome de Moebius est dû à une anomalie de développement du 7ème nerf crânien (facial) dans tous les cas, et dans 75% des cas du 6ème (abducens). D'autres nerfs crâniens peuvent être affectés plus occasionnellement (notamment les 3ème, 4ème, 5ème, 9ème, 10ème et 12ème). La plupart des cas sont sporadiques sans histoire familiale particulière.
 
La maladie n'est pas progressive, et la prise en charge est surtout symptomatique. La nutrition de ces enfants peut nécessiter un biberon particulier ou une alimentation par sonde. Le strabisme, les anomalies des membres ou de la mâchoire peuvent être corrigés chirurgicalement.
 
Les patients peuvent aussi bénéficier d'une rééducation physique et orthophonique pour améliorer leurs capacités motrices et leur coordination et leur permettre de mieux maîtriser le langage et l'alimentation. Une greffe de muscle peut procurer une certaine mobilité au visage et donner la capacité de sourire. Auteur : Orphanet (août 2006)
Möbius syndrome is due, in part, to loss of function of motor cranial nerves. Although von Graefe described a case of congenital facial diplegia in 1880, the syndrome was reviewed and defined further by Möbius in 1888 and 1892. Because of these contributions, Möbius is now the eponym used to describe the syndrome.
 
The definition and diagnostic criteria for Möbius syndrome vary among authors. Both von Graefe and Möbius accepted only cases with both congenital facial diplegia and bilateral abducens nerve palsies as constituting Möbius syndrome. In 1939, Henderson broadened the definition and included cases with congenital unilateral facial palsy.
 
Other authors are more restrictive in attempts to eliminate conditions of a different pathogenesis being labeled as Möbius syndrome. These investigators require the presence of a congenital musculoskeletal anomaly in order to make the diagnosis.
 
Pathophysiology: The complete pathophysiological description of Möbius syndrome remains elusive. Whether nerve, brainstem, or muscle aplasia is the primary event has not been established. Nerves that may be involved include cranial nerves (CN) VI through XII, with general sparing of CN VIII. CN III and CN IV can be involved, but rarely are. The facial nerves (CN VII) are involved in all cases, the abducens nerves (CN VI) in a high percentage of cases (75%), and the hypoglossal nerves (CN XII) in only a minority of cases.
 
Numerous theories exist concerning the primary underlying pathogenesis. Möbius believed that the condition was degenerative and involved the nuclei of the affected nerves. He also postulated a toxic origin.
 
Some authors suggest that the underlying problem is congenital hypoplasia or agenesis of the cranial nerve nuclei. Approximately 2% of cases appear to have a genetic basis.
 
Theories of vascular etiologies of the syndrome have many proponents. One such theory involves disruption of flow in the basilar artery or premature regression of the primitive trigeminal arteries. A second vascular theory is the subclavian artery supply disruption sequence, which also involves an interruption of embryonic blood supply.
 
A competing school of thought holds that the Möbius syndrome is a mesodermal dysplasia, involving musculature derived from the first and second branchial arches. This theory holds that brainstem changes are secondary to retrograde atrophy of the cranial nerves.
 
Simultaneous occurrence of limb malformations with cranial nerve dysfunction suggests a disruption of normal morphogenesis during a critical period in the development of the embryonic structures of these regions, most likely from 4 to 7 weeks of gestation.

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