Le syndrome de Moebius correspond à une
paralysie congénitale des muscles des
yeux et du visage.
Le premier
symptôme est une difficulté
à téter. Les nouveau-nés
peuvent aussi baver de manière excessive
et présenter un strabisme. Ensuite, c'est
l'absence d'expression du visage (et de sourire
notamment), et l'absence de clignements et de
mouvements latéraux des yeux qui dominent
le tableau clinique.
D'autres anomalies
sont parfois associées, comme une
déformation de la langue (et donc des
difficultés d'élocution), de la
mâchoire ou encore des malformations des
membres chez un tiers des patients. Elles
peuvent inclure un pied bot, des doigts
manquants ou palmés et une anomalie de
Poland, entre autres. La plupart des enfants
souffrent d'une hypotonie musculaire, plus
particulièrement dans la partie
supérieure du corps, entraînant un
retard d'apprentissage de la marche. Un
léger déficit intellectuel se
manifeste chez environ 10% des patients.
Le syndrome de Moebius
est dû à une anomalie de
développement du 7ème nerf
crânien (facial) dans tous les cas, et
dans 75% des cas du 6ème (abducens).
D'autres nerfs crâniens peuvent être
affectés plus occasionnellement
(notamment les 3ème, 4ème,
5ème, 9ème, 10ème et
12ème). La plupart des cas sont
sporadiques sans histoire familiale
particulière.
La maladie n'est pas
progressive, et la prise en charge est surtout
symptomatique. La nutrition de ces enfants peut
nécessiter un biberon particulier ou une
alimentation par sonde. Le strabisme, les
anomalies des membres ou de la mâchoire
peuvent être corrigés
chirurgicalement.
Les patients peuvent
aussi bénéficier d'une
rééducation physique et
orthophonique pour améliorer leurs
capacités motrices et leur coordination
et leur permettre de mieux maîtriser le
langage et l'alimentation. Une greffe de muscle
peut procurer une certaine mobilité au
visage et donner la capacité de sourire.
Auteur : Orphanet
(août 2006)
Möbius
syndrome is
due, in part, to loss of function of motor
cranial nerves. Although von Graefe described a
case of congenital facial diplegia in 1880, the
syndrome was reviewed and defined further by
Möbius in 1888 and 1892. Because of these
contributions, Möbius is now the eponym
used to describe the syndrome.
The definition and
diagnostic criteria for Möbius syndrome
vary among authors. Both von Graefe and
Möbius accepted only cases with both
congenital facial diplegia and bilateral
abducens nerve palsies as constituting
Möbius syndrome. In 1939, Henderson
broadened the definition and included cases with
congenital unilateral facial palsy.
Other authors are more
restrictive in attempts to eliminate conditions
of a different pathogenesis being labeled as
Möbius syndrome. These investigators
require the presence of a congenital
musculoskeletal anomaly in order to make the
diagnosis.
Pathophysiology:
The complete pathophysiological description of
Möbius syndrome remains elusive. Whether
nerve, brainstem, or muscle aplasia is the
primary event has not been established. Nerves
that may be involved include cranial nerves (CN)
VI through XII, with general sparing of CN VIII.
CN III and CN IV can be involved, but rarely
are. The facial nerves (CN VII) are involved in
all cases, the abducens nerves (CN VI) in a high
percentage of cases (75%), and the hypoglossal
nerves (CN XII) in only a minority of
cases.
Numerous theories
exist concerning the primary underlying
pathogenesis. Möbius believed that the
condition was degenerative and involved the
nuclei of the affected nerves. He also
postulated a toxic origin.
Some authors suggest
that the underlying problem is congenital
hypoplasia or agenesis of the cranial nerve
nuclei. Approximately 2% of cases appear to have
a genetic basis.
Theories of vascular
etiologies of the syndrome have many proponents.
One such theory involves disruption of flow in
the basilar artery or premature regression of
the primitive trigeminal arteries. A second
vascular theory is the subclavian artery supply
disruption sequence, which also involves an
interruption of embryonic blood
supply.
A competing school of
thought holds that the Möbius syndrome is a
mesodermal dysplasia, involving musculature
derived from the first and second branchial
arches. This theory holds that brainstem changes
are secondary to retrograde atrophy of the
cranial nerves.
Simultaneous
occurrence of limb malformations with cranial
nerve dysfunction suggests a disruption of
normal morphogenesis during a critical period in
the development of the embryonic structures of
these regions, most likely from 4 to 7 weeks of
gestation.
