Les recherches les plus récentes
concernant le développement embryologique
de la face ont démontré que la
majeure partie du massif facial, la partie
antérieure du cou, ainsi que les
viscères thoraciques supérieurs
sont constitués de cellules provenant de
la crête neurale. Or, ces cellules ont une
origine à partir du feuillet neural tout
comme l'ensemble du système nerveux
central. La face et le cerveau ont ainsi une
origine embryologique commune. Il existe entre
eux une correspondance topographique stricte :
les régions naso-frontales et maxillaires
antérieures se développent en
relation avec le cerveau antérieur ;
les structures maxillo-mandibulaires et
cervicales se développent en relation
avec le tronc cérébral. La
face est ainsi un marqueur qualitatif,
quantitatif et topographique du
développement du système nerveux
central. Les malformations faciales ou
neurocristopathies, suggèrent que soit
alors recherchée une anomalie
neurologique (cérébrale ou
nerveuse associée) dans le segment
correspondant au territoire facial
concerné.
La fréquence élevée des
malformations associées des
régions cervico-faciales et
viscérales (cardiaque, digestive,
glandulaire cervicale) est expliquée par
la participation des cellules de la crête
neurale dans le développement de ces
organes. Le syndrome de Pierre Robin est ainsi
une neuroembryopathie dont l'origine est une
anomalie du développement du tronc
cérébral, expliquant les
défaillances de la
succion-déglutition, de la
régulation centrale et
périphérique de la ventilation, de
la motricité cesophagienne et de la
régulation cardiaque.
Le rhombencéphale est la
troisème portion du tube neural et donne
naissance à la plus grande partie du
tronc cérébral. Il contient les
noyaux des 8 dernières paires craniennes
dont 6 participent à l'innervation
motrice sensorielle et sensitive des
régions faciale, buccale,
pharyno-oesophagienne et cervicale. Il contient
aussi les noyaux
cardio-pneumo-entériques, les centres
respiratoires et la substance
réticulée bulbopontique qui
contrôle le tonus et les rythmes
veille-sommeil. Développement
de la face et séquence de Pierre
Robin Abadie V
Développement
de l'activité de
succion-déglutition
Au début du troisième
mois, c'est au niveau de la
sphère orale que l'on constate
les premières séquences
motrices de l'embryon. Ce dernier
devient alors un fœtus. Vers la
onzième semaine le
réflexe de l'ouverture buccale
à la stimulation labiale
apparaît. A la douzième
semaine s'ébauche le
réflexe de succion. A la
treizième semaine la
déglutition est
objectivée.
Les structures mises en jeu par le
bâillement sont les
mêmes.
Succion et
bâillement ont la même
origine embryologique
comme le montre le schéma
ci-contre. Ces faits démontrent
l'importance du tronc
cérébral dans le
développement
neuro-physiologique de
l'activité oro-pharyngée
(succion-déglutition)
coordonnée avec les
régulations respiratoire,
cardiaque et digestive de même
localisation neuro-anatomique
L'appareil branchial est une structure
transitoire qui préside à
l'organogenèse du plancher buccal et de
la partie ventrale du cou. Vers le
trentième jour, 5 arcs droits et gauches
au-dessus de l'ébauche cardiaque sont
individualisés.
Un tableau fournit l'évolution
morphologique de chacun des arcs (attention
fichier de 196 k, chargement de 8 à 30
secondes). Des kystes, des fistules
résiduelles peuvent se former à
partir de cet ensemble embryologique et sont
exposés dans le tableau.
Développement du pavillon de
l'oreille
Le pavillon de l'oreille est formé
par la confluence de cinq petits tubercules de
mésenchyme provenant de la CN du niveau
rhombencéphalique. Le pavillon a
terminé sa formation vers trois mois et
demi. Chaque pavillon d'oreille est un marqueur
qualitatif et quantitatif du
développement des premier et
deuxième arcs branchiaux.
Développement des glandes
salivaires
Les glandes sublinguales, sous-maxillaires
et parotides se développent à
partir d'invagination ectoblastique de la
cavité stomodéale vers la
septième semaine.
Organogenèse de la langue
Le massif lingual se développe dans
le stomodaeum et dans les régions
médianes et internes des quatre premiers
arcs branchiaux. Sa couverture
épithéliale est ectodermique et
endodermique. Dans celle-ci se
différencient au cours du deuxième
mois des papilles qui comportent des
récepteurs de la sensibilité
générale et gustative. La
musculature linguale provient des cinq premiers
somites droits et gauches. A la fin de la
quatrième semaine, la partie mobile de la
langue, ou corps, est formée par trois
reliefs à la face postérieure des
premier et deuxième arcs (tuberculum
impar et tubercules latéraux). La racine
de la langue, ou base, est constituée par
les copulas ou petits tubercules saillants.
L'ensemble de ces bourgeons fusionne vers le
quarantième jour. L'invagination de la
glande thyrdide est visible à la jonction
de la partie mobile et des copulas. La fin de
l'organogenèse de la langue a lieu vers
le cinquantième jour. Elle emplit le
volume de la cavité buccale fermée
en avant par le palais primaire. Puis les
afférences sensorielles de la
totalité de la sphère orale
colonisent le tronc cérébral. Ce
phénomène est conjointement
associé au développement
périphérique des efférences
motrices par l'établissement des
jonctions myo-neuronales dans la langue, les
muscles masticateurs, le pharynx et le cou.
syndrome de Pierre Robin, en Echo 3D
intra utérin, naissance et à 2
ans
Développement
de l'activité de
succion-déglutition
Au début du troisième mois,
c'est au niveau de la sphère orale que
l'on constate les premières
séquences motrices de l'embryon. Ce
dernier devient alors un fœtus. Vers la
onzième semaine le réflexe de
l'ouverture buccale à la stimulation
labiale apparaît. A la douzième
semaine s'ébauche le réflexe de
succion. A la treizième semaine la
déglutition est objectivée. Le
développement myo-neuronal de la
succion-déglutition est une étape
vulnérable qui peut être
irréversiblement perturbée par des
agressions toxiques (en particulier l'alcool) ou
médicamenteuses (neuroleptiques) ou
physiques (hyperthermie).
Le syndrome de Pierre Robin est la
défaillance de cette séquence
motrice céphalique et orale par anomalie
du développement neurologique du tronc
cérébral. La langue
n'intègre pas la cavité buccale
anatomique et reste incluse dans la fosse
nasale. Elle empêche ainsi la fermeture du
palais secondaire. La succion et la
déglutition ne se développent pas.
Dans ce syndrome la fente velo-palatine est un
exceptionnel marqueur de cette
défaillance embryonnaire.
Ces faits démontrent l'importance
du tronc cérébral dans le
développement neuro-physiologique de
l'activité oro-pharyngée
(succion-déglutition) coordonnée
avec les régulations respiratoire,
cardiaque et digestive de même
localisation neuro-anatomique. Durant la vie
foetale, le fœtus rode et entraîne le
couple succion-déglutition en
suçant ses doigts ou ses orteils, en
déglutissant le liquide amniotique dont
les quantités vont croissant pour
atteindre deux litres au moment du terme. La
maturation des fonctions rénales est
ainsi assurée. La
succion-déglutition est un automatisme
réflexe à centre bulbaire,
déclenché par toutes les
stimulations orales ; cette activité
motrice est nécessaire dès la
naissance afin d'alimenter le nourrisson. Elle
est objectivée en échographie
dès la quinzième
semaine.Témoignages
cliniques recueillis auprès de
l'association Tremplin, parents d'enfants
atteints d'un syndrome de Pierre Robin: le
bâillement n'apparait qu'après 3
à 6 mois de vie, témoin du retard
de maturation du tronc cérébral
dans cette pathologie.
Génétique
du développement du tronc
cérébral (Abadie V, Champagnat
J, Fortin G, Couly G
Succion-déglutition-ventilation et
gènes du développement du tronc
cérébral Arch Pédiatr 1999,
6, 1043-1047)
La sussion déglutition est la toute
première séquence motrice à
se mettre en place chez le foetus humain
à partir de la l0° semaine de
gestation . Sa coordination neurophysiologique
implique la mise en jeu successive et
l'activité synchrone de muscles
striés innervés par les cinq nerfs
crâniens: trijumeau (V), facial (VII),
glossopharyngien (IX), vague ou pneumogastrique
(X) et grand hypoglosse (XII). Les noyaux de ces
nerfs craniens et les structures interneuronales
assurant leur coordination sont localisés
dans le tronc cérébral et sont
issus de territoires embryonnaires
précis, primitivement
déterminés dans le
rhombencéphale en huit rhombomères
dont le déterminisme positionnel est
assuré par une cascade de gène,
les gènes Hox étant les mieux
connus. Ces gènes agissent en fournissant
aux cellules neuronales qui les expriment une
information de position le long de l'axe neural
en délimitant des compartiments
cellulaires, dont les frontières sont
marquées par les changements d'expression
de ces gènes. Les gènes Hox ne
sont pas les seuls à s'exprimer dans
cette situation puisque des gènes
intervenant en amont ou en aval de ceux-ci ont
été identifiés: Krox-20,
Kreisler, Sax-1. Zpou-2, Msx-2, Msx-3 notamment.
Cette région segmentée du
système nerveux central est le lieu
d'activités rythmiques
neurophysiologiques très précoces
chez l'embryon de vertébrés. Ces
activités rythmiques enregistrables sur
préparation in vitro de tronc
cérébral isolé sont
générées par les probables
précurseurs des centres programmateurs
(central pattern generators) des fonctions
végétatives vitales telles que la
ventilation et et la
déglutition..
